第26章 先天性疾病有哪些是怎麼引起該怎麼治療

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先天性疾病是指出生時就存在的疾病。以下是一些常見的先天性疾病：

一、遺傳因素導致的先天性疾病

1. 唐氏綜合徵：又稱 21-三體綜合徵，是由於染色體異常（多了一條 21 號染色體）引起的。患兒會有特殊面容、智力發育遲緩、生長發育障礙等表現。

2. 苯丙酮尿症：一種常見的氨基酸代謝病，由於肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝，在血液和尿液中蓄積。如果不及時治療，會引起智力發育落後、頭髮由黑變黃、面板白皙、尿液有鼠尿味等症狀。

3. 先天性甲狀腺功能減退症：由於甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成障礙等原因引起。患兒可表現為嗜睡、少哭、餵養困難、腹脹、便秘、體溫低、黃疸消退延遲等。若不及時治療，會導致智力低下和生長發育遲緩。

二、先天性結構畸形

1. 先天性心臟病：是胎兒時期心臟及大血管發育異常所致的先天性畸形，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、法洛四聯症等。患兒可能出現呼吸困難、紫紺、餵養困難、生長發育遲緩等症狀。

2. 唇顎裂：是口腔頜面部最常見的先天性畸形，表現為唇部或顎部的裂口。不僅影響面部美觀，還可能影響患兒的吞嚥、發音等功能。

3. 先天性髖關節脫位：由於遺傳、胎位異常、襁褓方式不當等因素引起。患兒可能出現髖關節活動受限、肢體不等長、跛行等症狀。

三、其他先天性疾病

1. 先天性白內障：多由於遺傳因素或胎兒期母體感染風疹病毒等原因引起。患兒出生後即可出現視力障礙，嚴重者可致盲。

2. 先天性耳聾：可由遺傳因素、孕期感染、藥物毒性等原因導致。患兒出生後即表現為聽力喪失或聽力下降。

預防先天性疾病的發生可以從以下幾個方面入手：

一、婚前檢查

1. 全面體檢：透過對雙方身體狀況的檢查，可以及時發現一些潛在的遺傳疾病或傳染病，如乙肝、梅毒、艾滋病等。這些疾病如果不及時治療，可能會對胎兒造成嚴重影響。

2. 遺傳諮詢：如果家族中有遺傳病史，如先天性心臟病、唐氏綜合徵、苯丙酮尿症等，可以進行遺傳諮詢。遺傳諮詢師會根據家族病史和雙方的基因檢測結果，評估胎兒患遺傳疾病的風險，並提供相應的預防建議。

二、孕期保健

1. 合理飲食：孕婦應保證攝入均衡的營養，包括蛋白質、碳水化合物、脂肪、維生素和礦物質等。多吃新鮮的蔬菜水果、全穀類食物、瘦肉、魚類等，避免食用過多的加工食品和高熱量、高脂肪的食物。

2. 避免接觸有害物質：孕婦應避免接觸有害物質，如農藥、化肥、重金屬、放射性物質等。同時，應避免吸菸、飲酒和使用毒品，這些物質都可能對胎兒造成嚴重的傷害。

3. 預防感染：孕婦應注意預防感染，特別是風疹、鉅細胞病毒、弓形蟲等病毒感染。這些病毒感染可能會導致胎兒畸形或智力發育障礙。孕婦可以透過接種疫苗、注意個人衛生、避免接觸感染源等方式預防感染。

4. 定期產檢：孕婦應定期進行產檢，及時發現胎兒的異常情況。產檢專案包括超聲檢查、唐氏篩查、羊水穿刺等，可以檢測胎兒的發育情況、染色體異常和先天性畸形等。

三、新生兒篩查

1. 及時篩查：新生兒出生後應及時進行篩查，以便早期發現先天性疾病。常見的新生兒篩查專案包括先天性甲狀腺功能減退症、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症等。

2. 早期治療：如果新生兒篩查發現先天性疾病，應及時